Pacientes con narcolepsia, cuando vivir no es un sueño: "Dormía hasta caminando"

«Se dormía sentada, sobre los deberes. Cuando era más pequeña le hacía fotos porque nos hacía gracia, pero después empezó a ser un problema, hasta que le diagnosticaron narcolepsia». Así recuerda Cherry Bumalang los primeros síntomas de la enfermedad de su hija Alicia. La narcolepsia es una enfermedad rara, infradiagnosticada, que afecta a una media de treinta personas por cada 100.000 habitantes. Sólo cuatro de cada 100.000 tienen un diagnóstico médico, que se realiza después de unas pruebas clínicas objetivas.

Beatriz Alegre es la presidenta de la Asociación Leonesa de Enfermedades Raras (Aler), tiene 54 años y desde los 42 tiene el diagnóstico de narcolepsia. Los médicos estudiaron su caso, no detectado en su infancia, tras estudiar a su hija Vanesa, que empezó con los síntomas a los 6 años. «Mi padre se dormía también y se caía al suelo. A mí me pasaba lo mismo, pero entonces no fuimos al médico. Asumimos que los que nos pasaba era que éramos muy dormilones».

Con esa creencia viven el 20% de los afectados que no está diagnosticado y que «han aprendido a vivir con la enfermedad, sobre todo los que tienen más de 50 años, que se han adaptado a esa vida y que nunca fueron al médico», asegura la neuróloga Ana Fernández, miembro de la Sociedad Española del Sueño.

Cherry vive con su marido y su hija Alicia en Veguellina de Órbigo. «Soy enfermera y no sospeche nunca que mi hija, que ahora tiene 18 años, pudiera tener narcolepsia. De pequeña dormía mucho. Yo pensaba que era porque tenía muchas actividades y estaba cansada. La traía a León a actividades y se dormía en el coche a la ida y a la vuelva. Tardaba mucho en hacer los deberes y pensaba que se tropezaba con sus pies porque se caía mucho en la calle. Un día su hermano, medio en broma, dijo que parecía que tenía narcolepsia. Entonces me di cuenta de que realmente podría ser así». Entonces empezó un periplo por las consultas de los médicos. «La llevé al médico de cabecera y le hizo unos análisis. Como dieron bien no le dio importancia y dejó de hacer pruebas. Coincidió que empezó a tener problemas con la menstruaron y la llevé a que le hicieran pruebas endocrinas a un médico privado, que me dijo que la niña estaba estresada.

Pero no me convenció. Como no me derivaban al Hospital la llevé a la consulta privada del jefe del servicio de Neurología del Hospital de León, Félix Fernández. Entonces tenía quince años. Le diagnosticó narcolepsia y dijo que tenía que verla en el Hospital para hacer más pruebas. Había una lista de espera de un año, pero finalmente se lo pudieron hacer antes. Me preocupaba porque ese año empezaba el Bachillerato y tenía miedo de que le afectara a los estudios. Le hicieron las pruebas y no hubo ninguna duda. Lo que más me extraña es que durante toda su época escolar ningún profesor se diera cuenta de lo que pasaba, porque ella se dormía sentada. Creo que falta mucha concienciación y visibilidad de esta enfermedad».

Una enfermedad invalidante por la que tiene una valoración de un 39% de discapacidad. «Tuvimos que luchar mucho para que le concedieran la discapacidad, esa fue otra batalla para la familia. Le costó mucho salir adelante. La cambié a un centro privado para que estudiara pensando que tendría más apoyos, pero me llegaron a decir que dudaban que tuviera narcolepsia, a pesar de tener el diagnóstico médico. A veces se duerme sentada unos segundos y nadie se da cuenta, pero eso le hace perder el hilo de la clase». Ahora estudia en la Universidad Complutense de Madrid desarrollo de videojuegos. Tengo un programa en el móvil para controlar sus movimientos, ella me ha autorizado a que utilicemos este sistema. Estoy todo el día pendiente por si se duerme y la tengo que despertar». Alicia, además de narcolepsia, tiene un Trastorno de Déficit de Atención sin Hiperactividad (TDA). «Es muy luchadora. Se ha ido a Madrid y yo tengo todos los miedos del mundo por si la tachan de vaga, de que no quiere hacer nada, porque hay mucha incomprensión y desconocimiento de la enfermedad».

La narcolepsia es un trastorno poco frecuente, por eso es una enfermedad rara . Hay un porcentaje muy bajo de personas que heredan la enfermedad. Es el caso de Beatriz Alegre y su hija Vanesa. «A mí me lo diagnosticaron cuando se lo detectaron a mi hija», explica Beatriz. «Me costaba levantarme, dormía más de la cuenta. Cuando era joven y hacía exámenes no me acordaba de nada de lo que había hecho, pero nunca pensé que pudiera tener narcolepsia. A mi padre le pasaba lo mismo, así que pensaba que éramos dormilones».

Cataplejias faciales

Vanesa, su hija, se dormía hasta caminando por la calle. Tenía terrores nocturnos. «Con 6 años engordó en un año 13 kilos. Me decían que era por el sedentarismo y porque se alimentaba mal. La ingresaron en el Hospital para hacerle unas pruebas. La ponían a caminar en una cinta y se dormía. En el informe pusieron que tenía somnolencia excesiva y un neurólogo me dijo que podía ser narcolepsia, pero no me lo puso de diagnóstico. Padecía cataplejias faciales, balbuceaba, y la pediatra me dijo que era para llamar la atención porque no quería hacerse mayor. En Salamanca le hicieron pruebas y nos dijeron que era un problema psicológico. Coincidió que acabada de morir su abuelo».

Sin diagnóstico claro y con la sospecha de la enfermedad, Beatriz se dirigió a la asociación de afectados de Madrid, que le concertaron una visita con la neuróloga Rosa Pereita, ya fallecida, en el Hospital Gregorio Marañón. «Nada más verla me dijo que era narcolepsia, por la cataplejia en la boca, lo que la pediatra confundió con la llamada de atención. Fue la primera diagnosticada de Castilla y León. Cuando era más pequeña le diagnosticaron un 69% de discapacidad, pero ahora, a los 18 años, se lo han revisado y le han bajado a un 55%. Todo para no concederle una ayuda. Se duerme cada tres o cuatro horas. Ha terminado un grado medio de Farmacia y Parafarmacia y no le concedían prácticas en ninguna farmacia. Se la tuve que buscar yo. Hablé con la de Valdelafuente y se la concedieron. Estoy muy agradecida y ahora compramos toda la medicación que necesitamos allí. Si no hubiera sido por ellos mi hija no podría haber terminado el ciclo».