La bióloga leonesa que investiga una terapia para la enfermedad ultra rara de Darío
Andrea Martínez de Pinillos Pérez avanza con la tesis doctoral que demostrará si el Tofacitinib es eficaz para reducir la inflamación y la osificación de la FOP
Darío, con su madre Bea, su padre Óscar y su hermana mayor Adriana, en una foto de archivo.
El Tofacitinib, un antiinflamatorio autorizado para enfermedades reumáticas, es la esperanza de Darío y Valentina, el niño de León y la niña de Cádiz que padecen FOP (Fibrodisplasia Osificante Progresiva).
Este medicamento, que el Pequeño Astronauta de La Pola de Gordón es pionero en tomar como terapia innovadora, es el centro de la investigación que realiza la leonesa Andrea Martínez de Pinillos Pérez gracias a los fondos recaudados por la asociación Por dos pulgares de nada, creada por la familia de Darío con el fin de investigar nuevos tratamientos.
La asociación financia con 230.000 euros la beca para hacer la tesis doctoral que desarrolla la bióloga y máster en Ciencias Biomédicas y de la Salud en el Laboratorio de Francesc Ventura, del Departamento de Bioquímica de la Universidad de Barcelona, y el Laboratorio de Gonzalo Sánchez-Duffhues, del Centro de Investigación en Nanomateriales y Nanotecnología de Oviedo.
Andrea Martínez de Pinillos presentará este jueves los avances de su investigación en la tercera jornada de visibilización que celebra Por dos pulgares de nada en La Pola de Gordón en el día en el que se descubrió el gen que causa la enfermedad que padece el pequeño Astronauta de León, Darío.
Andrea Martínez de Pinillos Pérez.
La FOP es una enfermedad genética ultra rara y grave caracterizada por la transformación progresiva de tejidos blandos (músculos, tendones, ligamentos) en hueso (osificación heterotópica) y está causada por una mutación en el gen ACVR1. La enfermedad cursa con brotes inflamatorios que inmovilizan articulaciones y va formando un segundo esqueleto. Es lo que quieren evitar con la investigación si los resultados sobre el Tofacitinib son positivos.
«Mi vocación era investigar porque a mi padre se lo llevó el cáncer y quería hacer algo bueno por la sociedad», explica la joven egresada y máster por la Universidad de León. Conoció el caso de Darío durante unas fiestas de San Froilán y se quedó impresionada por el impacto que tiene una enfermedad rara. Se enteró del proyecto de investigación y se presentó a la entrevista.
Desde hace seis meses está metida de lleno en la investigación de los efectos del Tofacitinib, el Tofa, como lo llaman coloquialmente, en experimentos en vivo con animales a los que induce la enfermedad y les inyecta vía intraperitoneal el fármaco para ver si reduce la inflamación y la cantidad de hueso.
Otra de las dimensiones de la tesis doctoral se desarrolla con estudios in vitro en células para mirar el impacto del fármaco y su efecto en la migración celular. Estos estudios se trasladarían después a humanos, con el objetivo final de realizar un ensayo clínico que validaría el uso del fármaco para el tratamiento de la enfermedad, tanto en su efecto inflamatorio como en la osificación.
Darío fue el primer niño en ser tratado con el Tofacitinib. Ha vivido un primer año esperanzador. Los brotes inflamatorios prácticamente se han erradicado y aunque recientemente le han descubierto una osificación de 3,5 centímetros creen que puede ser anterior al tratamiento, por lo que no han perdido la esperanza de que el fármaco pueda ser eficaz para la osificación.
«Nuestro principal objetivo es que Darío y Valentina tengan la mejor calidad de vida posible e incluso buscar esa cura para esa enfermedad», explica Andrea Martínez de Pinillos Pérez. «Sabemos que el Tofacitinib es un medicamento realmente bueno y lo queremos estudiar más a fondo, científicamente», apunta la bióloga.
El ensayo clínico es «el sueño» de esta investigación. «Primero tenemos que hacer toda mi tesis doctoral en ratones y en in vitro y ver lo que sale», explica. El ensayo clínico sería ya con pacientes, con unos criterios que determine la medicina. «Nosotros hacemos la investigación básica y el ensayo clínico lo pasaríamos a sus manos», añade.
Los primeros resultados son esperanzadores. Los ratones a los que han inducido la enfermedad sin tratamiento ven cómo en un mes pierden la movilidad en sus patitas, mientras que el grupo que tratan con este fármaco «no pierden tanto la movilidad».
Andrea Martínez de Pinillos Pérez aún no conoce personalmente a Darío. La jornada de visibilización es su primer encuentro con el niño y con la familia. Está muy emocionada. «Todo lo que han recaudado será el fruto de mi investigación, cuyo objetivo es dar a Darío una vida plena», señala. El empeño de familia, amistades, allegados y toda la sociedad lo hace posible.
La FOP afecta a 1 persona por cada dos millones. Investigar es crucial para su cura. «Son personas importantes y seguramente tienen sueños y se puede luchar por ellos», recalca.
La tercera jornada de sensibilización de Por dos pulgares de nada se desarrolla este jueves 23 de abril desde las 10 de la mañana hasta las 20.00 horas en La Pola de Gordón. Además de actuaciones habrá sorteos gracias a las donaciones de entidades colaboradoras, a las que agradecen su apoyo. Los regalos están valorados en más de 8.000€.
Aún se pueden comprar los tickets para la paella en: Librería Tizzas, Bar Pasarela, Mesón de Miguel, El café de Pola, Hotel 4 estaciones, Restaurante Casa Senen, Carrefour Express La Robla, Farmacia Gran Vía León, o a través de las redes sociales.