Apert, la lucha contra el silencio
El Síndrome de Apert es un tipo de enfermedad rara que, a pesar de sus características, resulta invisible para la mayoría. La leonesa Lara Medrano es uno de los cuarenta y siete casos que la sufren en España. «A veces he tenido miedo al rechazo», confiesa..
Los dedos juntos, llamado clínicamente sindactilia, es uno de los síntomas del Síndrome de Apert. DL
gonzález gonzález | león
Sólo uno de cada 160.000 nacidos vivos sufre Síndrome de Apert, una de las muchas enfermedades silenciadas que existen en la actualidad. En España hay cuarenta y siete casos registrados de este síndrome y dos de ellos están en León. Lara Medrano Fernández tiene 19 años y acaba de finalizar con éxito —pleno de aprobados— el primer curso de auxiliar de enfermería en el IES Giner de los Ríos. A pesar de su síndrome no ha tenido ningún problema a lo largo de su vida. «Yo soy una chica que a pesar de mi enfermedad puedo hacer lo que todo el mundo, exceptuando algunas cosas muy puntuales». El síndrome que sufre Lara no le ha impedido mantener unas habilidades sociales plenas. Afirma que le ha costado un poco relacionarse con otras personas pero cree que ha sido más por su timidez que por el síndrome. «Aunque a veces he tenido miedo al rechazo, ahora me atrevo a relacionarme con más personas». Lara tiene claro que ella nunca juzgaría a nadie por su imagen .«Yo pienso que hay que querer a las personas por lo que son. Puede haber personas feas, pero que tienen un gran corazón. Y también hay personas guapas, pero que por dentro son malas. Lo más importante es el interior de cada uno», defiende. Y con esa inocencia y esa bondad es como Lara afronta su día a día.
El Síndrome de Apert es un tipo de acrocefalosindactilia, un trastorno congénito caracterizado por craneosinostosis y sindactilia, dos problemas que provocan deformidades. En algunos casos los enfermos de Apert sufren retraso emocional —que no retraso cognitivo—. Sin embargo, este desfase no está ligado a la enfermedad sino a las dificultades que esta produce a lo largo de la vida. La craneosinostosis es una alteración de las suturas del cráneo que impide a la cabeza crecer de forma proporcionada. Provoca deformaciones en el cráneo y ocurre cuando los huesos del feto se funden demasiado pronto. La sindactilia es la fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí y se produce en pies y manos. Este es el cuadro clínico que presenta y que provoca diferencias físicas evidentes entre quienes sufren Síndrome de Apert. Enfrentarse a la situación de poseer un físico diferente dificulta el desarrollo de estas personas en la sociedad dando lugar a veces a un retraso emocional. «No es algo consustancial a la enfermedad, pero puede producirse a causa de ella» apunta Cristina Pérez, psicóloga del Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER). «Estas personas necesitan un respaldo para afrontar determinadas situaciones. He conocido casos que tienen una gran autoestima y una gran capacidad de afrontar las adversidades, y otros que, a causa de una excesiva protección, sufren y se vienen abajo ante el rechazo social». El retraso mental o cognitivo puede ser inapreciable o moderado, explica Cristina Pérez, que precisa que en algunos casos puede ser grave. «Igualmente puede haber daños cerebrales si las operaciones no se realizan en el momento preciso» afirma la psicóloga. La experta recuerda la importancia de la educación que reciben así como el apoyo emocional.
tratamiento
El tratamiento tiene dos vertientes: una que combate la craneosinostosis y otra que trata la sindactilia. La cirugía para evitar el cierre prematuro de las suturas coronales es el mejor método contra la primera. Se suele utilizar la cirugía fronto-obitaria —cuyo objetivo es llevar a cabo un alargamiento óseo para reposicionar los huesos en el plano correcto— y estas operaciones la realizan de forma conjunta neurocirujanos, cirujanos maxilofaciales, cirujanos plásticos y dentistas. El cirujano maxilofacial Juan María Santos Oller añade que se suelen realizar cirugías craneo faciales «en las que se desmontan los huesos y se fijan después con una serie de placas y tornillos de titanio». La función de las placas es evitar que los huesos se muevan y asegura que el titanio no supone ningún riesgo ya que el organismo lo tolera perfectamente. «Es algo similar a los implantes dentales», asegura. El especialista alerta de que estas operaciones son largas y complejas y pueden durar de ocho a diez horas, incluso más. «Si se hace en niños pequeños puede que sean necesarias intervenciones complementarias. Los postoperatorios son también bastante molestos. Se necesitan semanas porque hay que desmontar todo el cráneo y la cara, lo que deja una sensación molesta durante mucho tiempo e incluso inflamación durante la primera semana».
Para tratar la sindactilia no hay un esquema fijo y cada paciente ha de ser evaluado por separado. El objetivo es lograr un balance adecuado entre funcionalidad de la mano y estética. Los expertos recomiendan liberar en primer lugar los espacios interdigitales primero y cuarto (los dedos más externos). Así el niño empieza a usar cosas con sus manos, función muy importante para su desarrollo. Más tarde se pueden liberar el segundo y el tercero.
